Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Η μελέτη εξέτασε τη συχνότητα και τις κλινικές επιπτώσεις των γερμινογόνων παραλλαγών σε 20 γονίδια επισκευής του DNA σε ασθενείς με καρκίνο της ουροδόχου κύστης ευρωπαϊκής καταγωγής. Βρέθηκαν παραλλαγές περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών, οι οποίοι συχνότερα είχαν ιστοπαθολογικές παραλλαγές και υποβλήθηκαν σε ριζική κυστεκτομή σε μικρότερη ηλικία.
Hurle et al.
Η μελέτη εξέτασε τη συχνότητα και τις κλινικές επιπτώσεις των γερμινογόνων παραλλαγών σε 20 γονίδια επισκευής του DNA σε ασθενείς με καρκίνο της ουροδόχου κύστης ευρωπαϊκής καταγωγής. Βρέθηκαν παραλλαγές περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών, οι οποίοι συχνότερα είχαν ιστοπαθολογικές παραλλαγές και υποβλήθηκαν σε ριζική κυστεκτομή σε μικρότερη ηλικία.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs πραγματοποίησε την παρασκευή βιβλιοθηκών και την ολόκληρη-εξωμική αλληλούχιση (WES) για αυτή τη μελέτη. Η ερευνητική ομάδα εξήγαγε το DNA από δείγματα περιφερικού αίματος των ασθενών και το απέστειλε στο εργαστήριό μας (Tecnopolo D, L'Aquila), όπου οι βιβλιοθήκες WES παρασκευάστηκαν με το κιτ Agilent Sure Select exome v7 Library prep και αλληλουχήθηκαν ως αναγνώσεις 150 nt με ζεύγη άκρων σε Illumina NovaSeq6000.
Τα δεδομένα αλληλούχισης αναλύθηκαν με το Illumina DRAGEN Germline pipeline, το οποίο παρέχει ανάλυση από άκρο σε άκρο, από αρχείο .bcl σε αρχείο .vcf, με αντιστοίχιση των αναγνώσεων στο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς GRCh37.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες