Sottoposto a revisione paritaria · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Lo studio ha valutato la prevalenza e le implicazioni cliniche delle varianti germinali in 20 geni coinvolti nella riparazione del DNA in pazienti con carcinoma della vescica di origine europea. Ha rilevato varianti in circa un terzo dei pazienti, che presentavano più spesso varianti istopatologiche e venivano sottoposti a cistectomia radicale in età più giovane.
Hurle et al.
Lo studio ha valutato la prevalenza e le implicazioni cliniche delle varianti germinali in 20 geni coinvolti nella riparazione del DNA in pazienti con carcinoma della vescica di origine europea. Ha rilevato varianti in circa un terzo dei pazienti, che presentavano più spesso varianti istopatologiche e venivano sottoposti a cistectomia radicale in età più giovane.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs ha eseguito la preparazione delle librerie e il sequenziamento dell'intero esoma (WES) per questo studio. Il team di ricerca ha estratto il DNA dai campioni di sangue periferico dei pazienti e lo ha inviato al nostro laboratorio (Tecnopolo D, L'Aquila), dove le librerie WES sono state preparate utilizzando il kit Agilent Sure Select exome v7 Library prep e sequenziate come letture paired-end da 150 nt su un Illumina NovaSeq6000.
I dati di sequenziamento sono stati analizzati utilizzando la pipeline Illumina DRAGEN Germline, che consente un'analisi completa, dai file .bcl ai file .vcf, con l'allineamento delle letture al genoma umano di riferimento GRCh37.
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