Recenzuota · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Tyrime įvertinti germinalinių variantų, esančių 20 DNR taisymo genų, paplitimas ir klinikinė reikšmė pacientams, sergantiems šlapimo pūslės vėžiu, kurių protėviai yra europiečiai. Nustatyta, kad variantų turi maždaug trečdalis pacientų; jiems dažniau buvo histopatologinių variantų, o radikali cistektomija atlikta jaunesniame amžiuje.
Hurle et al.
Tyrime įvertinti germinalinių variantų, esančių 20 DNR taisymo genų, paplitimas ir klinikinė reikšmė pacientams, sergantiems šlapimo pūslės vėžiu, kurių protėviai yra europiečiai. Nustatyta, kad variantų turi maždaug trečdalis pacientų; jiems dažniau buvo histopatologinių variantų, o radikali cistektomija atlikta jaunesniame amžiuje.
Dante Labs dalyvavimas
Šiam tyrimui bibliotekų paruošimą ir viso egzomo sekvenavimą (WES) atliko „Dante Labs“. Tyrėjų komanda išskyrė DNR iš periferinio kraujo pacientų mėginių ir nusiuntė ją į mūsų laboratoriją (Tecnopolo D, L'Aquila), kur WES bibliotekos buvo paruoštos naudojant Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit rinkinį ir sekvenuotos kaip 150 nt porinio nuskaitymo skaitiniai įrenginyje Illumina NovaSeq6000.
Sekvenavimo duomenys analizuoti naudojant Illumina DRAGEN Germline pipeline, kuri nuo .bcl iki .vcf failo teikia visą analizės ciklą; skaitiniai priskirti prie žmogaus etaloninio genomo GRCh37.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites