Fagfællebedømt · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Undersøgelsen vurderede hyppigheden og de kliniske implikationer af germline-varianter i 20 DNA-reparationsgener hos blærekræftpatienter af europæisk herkomst. Den fandt varianter hos omkring en tredjedel af patienterne, som oftere havde histopatologiske varianter og fik foretaget radikal cystektomi i en yngre alder.
Hurle et al.
Undersøgelsen vurderede hyppigheden og de kliniske implikationer af germline-varianter i 20 DNA-reparationsgener hos blærekræftpatienter af europæisk herkomst. Den fandt varianter hos omkring en tredjedel af patienterne, som oftere havde histopatologiske varianter og fik foretaget radikal cystektomi i en yngre alder.
Dante Labs' rolle
Dante Labs stod for library-forberedelsen og whole-exome-sekventeringen (WES) til denne undersøgelse. Forskerholdet udtrog DNA fra patienternes perifere blodprøver og sendte det til vores laboratorium (Tecnopolo D, L'Aquila), hvor WES-libraries blev forberedt med Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit og sekventeret som 150 nt paired-end-reads på en Illumina NovaSeq6000.
Sekventeringsdata blev analyseret med Illumina DRAGEN Germline-pipelinen, som giver en end-to-end-analyse fra .bcl til .vcf-fil, hvor reads blev mappet mod det humane referencegenom GRCh37.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger