Eelretsenseeritud · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Uuringus hinnati idurajaga seotud variantide levimust ja kliinilisi tagajärgi 20 DNA parandusgeenis Euroopa päritoluga põievähihaigetel. Selgus, et variante esines umbes kolmandikul patsientidest; neil esinesid sagedamini histopatoloogilised variandid ning nad läbisid radikaalse tsüstektoomia nooremas eas.
Hurle et al.
Uuringus hinnati idurajaga seotud variantide levimust ja kliinilisi tagajärgi 20 DNA parandusgeenis Euroopa päritoluga põievähihaigetel. Selgus, et variante esines umbes kolmandikul patsientidest; neil esinesid sagedamini histopatoloogilised variandid ning nad läbisid radikaalse tsüstektoomia nooremas eas.
Dante Labsi osalus
Dante Labs viis selle uuringu raames läbi raamatukogude ettevalmistamise ja kogu eksoomi sekveneerimise (WES). Uurimisrühm eraldas patsientide perifeerse vere proovidest DNA ja saatis selle meie laborisse (Tecnopolo D, L'Aquila), kus WES-raamatukogud valmistati Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit'i abil ning sekveneeriti Illumina NovaSeq6000 seadmel 150 nt paarisotsaga lugemistena.
Sekveneerimisandmeid analüüsiti Illumina DRAGEN Germline pipeline'i abil, mis tagab analüüsi algusest lõpuni, alates .bcl-failist kuni .vcf-failini, ning lugemid vastati GRCh37 inimese referentsgenoomile.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast