동료 심사 완료 · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
이 연구는 상염색체 우성 유전 양식을 보이는 3세대 가족을 다룹니다. 이 가족은 PFAPA 유사 반복성 발열 증후군을 앓고 있습니다. 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 질병과 함께 분리되어 나타나는 희귀하고 유해한 RXFP1 변이를 확인했으며, 이는 릴랙신 신호 전달을 유전성 반복성 발열과 처음으로 연결한 연구입니다.
Buttarelli et al.
이 연구는 상염색체 우성 유전 양식을 보이는 3세대 가족을 다룹니다. 이 가족은 PFAPA 유사 반복성 발열 증후군을 앓고 있습니다. 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 질병과 함께 분리되어 나타나는 희귀하고 유해한 RXFP1 변이를 확인했으며, 이는 릴랙신 신호 전달을 유전성 반복성 발열과 처음으로 연결한 연구입니다.
Dante Labs의 참여 내용
Dante Labs는 이 연구를 위해 이탈리아 라킬라(L'Aquila)에 있는 당사 시설에서 먼 혈연관계인 발병 가족 구성원 두 명(개체 I2 및 IV2)의 전체 엑솜 시퀀싱을 수행했습니다. 시퀀싱은 평균 ≥100× 깊이를 달성했습니다. 생성된 FASTQ 데이터는 연구팀이 Galaxy 플랫폼에서 표준 워크플로를 사용해 분석했습니다. Dante Labs의 역할은 시퀀싱 자체였으며, 변이 필터링, 분리 분석 및 해석은 저자들이 수행했습니다.
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Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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