Eelretsenseeritud · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Uuring kirjeldab kolme põlvkonna perekonda, kellel esineb PFAPA-taoline korduva palaviku sündroom, mis pärandub autosomaalselt domineerival viisil. Eksoomi täieliku järjestamisega tuvastati haruldane, kahjulik RXFP1 variant, mis segregeerus koos haigusega, seostades relaksiini signaaliülekande esmakordselt pärilike korduvate palavikuhoogudega.
Buttarelli et al.
Uuring kirjeldab kolme põlvkonna perekonda, kellel esineb PFAPA-taoline korduva palaviku sündroom, mis pärandub autosomaalselt domineerival viisil. Eksoomi täieliku järjestamisega tuvastati haruldane, kahjulik RXFP1 variant, mis segregeerus koos haigusega, seostades relaksiini signaaliülekande esmakordselt pärilike korduvate palavikuhoogudega.
Dante Labsi osalus
Dante Labs teostas selle uuringu jaoks eksoomi täieliku järjestamise meie rajatises Itaalias L'Aquilas kahele kaugelt seotud haigestunud pereliikmele (isikud I2 ja IV2). Järjestamise keskmine katvus oli ≥100×. Saadud FASTQ-andmeid analüüsis uurimisrühm Galaxy platvormil standardsete töövoogude abil. Dante Labsi roll piirdus järjestamisega; variantide filtreerimise, segregatsioonianalüüsi ja tulemuste tõlgendamise viisid läbi autorid.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast