Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Η μελέτη περιγράφει μια οικογένεια τριών γενεών με σύνδρομο επαναλαμβανόμενου πυρετού τύπου PFAPA, που κληρονομείται με αυτοσωμικά επικρατή τρόπο. Η αλληλούχιση ολόκληρου του εξώματος (whole-exome sequencing) εντόπισε μια σπάνια, βλαβερή παραλλαγή του RXFP1 που συνδιαχωριζόταν με τη νόσο, συνδέοντας για πρώτη φορά τη σηματοδότηση της ρελαξίνης με τον κληρονομικό επαναλαμβανόμενο πυρετό.
Buttarelli et al.
Η μελέτη περιγράφει μια οικογένεια τριών γενεών με σύνδρομο επαναλαμβανόμενου πυρετού τύπου PFAPA, που κληρονομείται με αυτοσωμικά επικρατή τρόπο. Η αλληλούχιση ολόκληρου του εξώματος (whole-exome sequencing) εντόπισε μια σπάνια, βλαβερή παραλλαγή του RXFP1 που συνδιαχωριζόταν με τη νόσο, συνδέοντας για πρώτη φορά τη σηματοδότηση της ρελαξίνης με τον κληρονομικό επαναλαμβανόμενο πυρετό.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs πραγματοποίησε την αλληλούχιση ολόκληρου του εξώματος για αυτή τη μελέτη στις εγκαταστάσεις μας στο L'Aquila της Ιταλίας, για δύο μη στενά συγγενή πάσχοντα μέλη της οικογένειας (άτομα I2 και IV2). Η αλληλούχιση πέτυχε μέσο βάθος ≥100×. Τα προκύπτοντα δεδομένα FASTQ αναλύθηκαν από την ερευνητική ομάδα με τυπικές ροές εργασίας στην πλατφόρμα Galaxy· ο ρόλος της Dante Labs ήταν η ίδια η αλληλούχιση, ενώ το φιλτράρισμα των παραλλαγών, η ανάλυση συνδιαχωρισμού και η ερμηνεία πραγματοποιήθηκαν από τους συγγραφείς.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες