Fagfællebedømt · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studiet beskriver en familie over tre generationer med et PFAPA-lignende tilbagevendende febersyndrom, arvet på autosomalt dominant vis. Helexomsekventering identificerede en sjælden, skadelig RXFP1-variant, som fulgte med sygdommen i familien, hvilket for første gang kobler relaxinsignalering til arvelig tilbagevendende feber.
Buttarelli et al.
Studiet beskriver en familie over tre generationer med et PFAPA-lignende tilbagevendende febersyndrom, arvet på autosomalt dominant vis. Helexomsekventering identificerede en sjælden, skadelig RXFP1-variant, som fulgte med sygdommen i familien, hvilket for første gang kobler relaxinsignalering til arvelig tilbagevendende feber.
Dante Labs' rolle
Dante Labs udførte helexomsekventeringen til dette studie i vores faciliteter i L'Aquila, Italien, for to indbyrdes fjernt beslægtede familiemedlemmer med sygdommen (individerne I2 og IV2). Sekventeringen opnåede en gennemsnitlig dybde på ≥100×. De resulterende FASTQ-data blev analyseret af forskningsteamet ved hjælp af standardarbejdsgange på Galaxy-platformen; Dante Labs' rolle var selve sekventeringen, mens variantfiltrering, segregationsanalyse og fortolkning blev udført af forfatterne.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger