Recenzowana · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
W badaniu opisano trzy pokolenia rodziny z nawracającym zespołem gorączkowym przypominającym PFAPA, dziedziczonym autosomalnie dominująco. Sekwencjonowanie całego eksomu pozwoliło zidentyfikować rzadki, szkodliwy wariant RXFP1, który współdziedziczył się z chorobą, po raz pierwszy wskazując na związek między sygnalizacją relaksyny a dziedziczną gorączką nawrotową.
Buttarelli et al.
W badaniu opisano trzy pokolenia rodziny z nawracającym zespołem gorączkowym przypominającym PFAPA, dziedziczonym autosomalnie dominująco. Sekwencjonowanie całego eksomu pozwoliło zidentyfikować rzadki, szkodliwy wariant RXFP1, który współdziedziczył się z chorobą, po raz pierwszy wskazując na związek między sygnalizacją relaksyny a dziedziczną gorączką nawrotową.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs przeprowadziło na potrzeby tego badania sekwencjonowanie całego egzomu w swoim laboratorium w L'Aquili we Włoszech u dwóch daleko spokrewnionych członków rodziny dotkniętych chorobą (osoby I2 i IV2). Sekwencjonowanie osiągnęło średnią głębokość ≥100×. Uzyskane dane FASTQ zostały przeanalizowane przez zespół badawczy przy użyciu standardowych procedur na platformie Galaxy; rola Dante Labs ograniczała się do samego sekwencjonowania, natomiast filtrowanie wariantów, analizę segregacji i interpretację przeprowadzili autorzy.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni