Sottoposto a revisione paritaria · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Lo studio descrive una famiglia di tre generazioni affetta da una sindrome febbrile ricorrente simile alla PFAPA, ereditata con modalità autosomica dominante. Il sequenziamento dell’intero esoma ha identificato una variante rara e dannosa di RXFP1 che co-segregava con la malattia, collegando per la prima volta la segnalazione della relaxina alla febbre ricorrente ereditaria.
Buttarelli et al.
Lo studio descrive una famiglia di tre generazioni affetta da una sindrome febbrile ricorrente simile alla PFAPA, ereditata con modalità autosomica dominante. Il sequenziamento dell’intero esoma ha identificato una variante rara e dannosa di RXFP1 che co-segregava con la malattia, collegando per la prima volta la segnalazione della relaxina alla febbre ricorrente ereditaria.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs ha eseguito il sequenziamento dell’intero esoma per questo studio presso la propria struttura dell’Aquila, in Italia, su due familiari affetti con un lontano grado di parentela (individui I2 e IV2). Il sequenziamento ha raggiunto una profondità media di ≥100×. I dati FASTQ ottenuti sono stati analizzati dal gruppo di ricerca utilizzando flussi di lavoro standard sulla piattaforma Galaxy; il ruolo di Dante Labs si è limitato al sequenziamento, mentre il filtraggio delle varianti, l’analisi di segregazione e l’interpretazione sono stati eseguiti dagli autori.
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