Recenzuota · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Tyrime aprašoma trijų kartų šeima, serganti į PFAPA panašiu pasikartojančio karščiavimo sindromu, paveldimu autosominiu dominantiniu būdu. Viso egzomo sekoskaita nustatė retą, žalingą RXFP1 variantą, kuris kartu paveldėjosi su liga. Tai pirmą kartą sieja relaksino signalizaciją su paveldimu pasikartojančiu karščiavimu.
Buttarelli et al.
Tyrime aprašoma trijų kartų šeima, serganti į PFAPA panašiu pasikartojančio karščiavimo sindromu, paveldimu autosominiu dominantiniu būdu. Viso egzomo sekoskaita nustatė retą, žalingą RXFP1 variantą, kuris kartu paveldėjosi su liga. Tai pirmą kartą sieja relaksino signalizaciją su paveldimu pasikartojančiu karščiavimu.
Dante Labs dalyvavimas
Šiam tyrimui viso egzomo sekoskaitą Dante Labs atliko mūsų laboratorijoje L'Aquila mieste, Italijoje, dviem giminystės ryšiu nedaug susijusiems sergantiems šeimos nariams (asmenims I2 ir IV2). Vidutinis sekoskaitos gylis buvo ≥100×. Gautus FASTQ duomenis mokslinių tyrimų grupė analizavo naudodama standartines darbo eigas Galaxy platformoje. Dante Labs vaidmuo buvo pati sekoskaita, o variantų atrankę, segregacijos analizę ir interpretavimą atliko autoriai.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites