동료 심사 완료 · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
이 연구는 태아 DNA 비율이 매우 낮은 경우에도 염색체 위상, 즉 상동 염색체를 따라 대립유전자가 배열된 방식이 비침습적 산전 검사를 개선할 수 있는지 시험했습니다. 컴퓨터 시뮬레이션(in silico) 검증 후, 저자들은 그러한 사례 중 하나를 다시 분석하여, 표준 검사에서는 결론을 내리지 못했던 18번 삼염색체 태아를 명확하게 추론했습니다.
Genovese et al.
이 연구는 태아 DNA 비율이 매우 낮은 경우에도 염색체 위상, 즉 상동 염색체를 따라 대립유전자가 배열된 방식이 비침습적 산전 검사를 개선할 수 있는지 시험했습니다. 컴퓨터 시뮬레이션(in silico) 검증 후, 저자들은 그러한 사례 중 하나를 다시 분석하여, 표준 검사에서는 결론을 내리지 못했던 18번 삼염색체 태아를 명확하게 추론했습니다.
Dante Labs의 참여 내용
Dante Labs는 이 연구에 사용된 18번 삼염색체 태아 부모의 고해상도 MPSS(대규모 병렬 샷건 시퀀싱) 데이터를 제공했습니다. 논문은 이 데이터가 'Dante Labs를 통해 이용 가능했다'고 기록하고 있습니다. 논문에 따르면 데이터는 BGISEQ-500 플랫폼에서 100 bp 페어드엔드 리드로 생성되었습니다. 임신부의 리드 처리량은 67.7, 76.0, 80.9, 58.7, 57.6, 49.3, 125.4, 71.6 백만 쌍(read pairs)이었으며, 총 5억 8,700만 쌍입니다. 태아의 아버지의 리드 처리량은 81.3, 89.3, 63.4, 64.8, 45.9, 83.7, 65.6, 71.2 백만 쌍(read pairs)이었으며, 총 5억 6,500만 쌍입니다.
이 기존 데이터의 이용 가능성 외에, 논문은 Dante Labs의 추가적인 역할을 기술하지 않으며 이 연구를 위한 실험실 작업을 해당 회사의 몫으로 돌리지 않습니다. 논문의 참고문헌 목록은 데이터의 이용 가능성을 뒷받침하기 위해 Dante Labs 웹사이트('We sequence 100% of your DNA – Dante Labs')를 인용하고 있습니다.
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