Recenzowana · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
W badaniu sprawdzono, czy faza chromosomowa — czyli układ alleli wzdłuż chromosomów homologicznych — może zwiększyć skuteczność nieinwazyjnych badań prenatalnych przy bardzo niskim udziale DNA płodowego. Po walidacji in silico autorzy ponownie przeanalizowali jeden taki przypadek i jednoznacznie stwierdzili trisomię 18 u płodu, podczas gdy standardowe badanie nie dało rozstrzygającego wyniku.
Genovese et al.
W badaniu sprawdzono, czy faza chromosomowa — czyli układ alleli wzdłuż chromosomów homologicznych — może zwiększyć skuteczność nieinwazyjnych badań prenatalnych przy bardzo niskim udziale DNA płodowego. Po walidacji in silico autorzy ponownie przeanalizowali jeden taki przypadek i jednoznacznie stwierdzili trisomię 18 u płodu, podczas gdy standardowe badanie nie dało rozstrzygającego wyniku.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs było źródłem danych MPSS o wysokim pokryciu (masowo równoległego sekwencjonowania metodą shotgun) dotyczących rodziców płodu z trisomią 18, wykorzystanych w tym badaniu: w publikacji odnotowano, że dane te „były dostępne za pośrednictwem Dante Labs”. Zgodnie z publikacją dane wygenerowano na platformie BGISEQ-500 w postaci odczytów sparowanych o długości 100 bp. Przepustowość odczytów dla ciężarnej matki wyniosła 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 i 71,6 miliona par odczytów, co dało łącznie 587 milionów par odczytów; przepustowość odczytów dla ojca płodu wyniosła 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 i 71,2 miliona par odczytów, co dało łącznie 565 milionów par odczytów.
Poza udostępnieniem tych istniejących danych w publikacji nie opisano żadnego dalszego udziału Dante Labs ani nie przypisano firmie żadnych prac laboratoryjnych na potrzeby badania. W wykazie piśmiennictwa publikacji przywołano stronę internetową Dante Labs („Sekwencjonujemy 100% Twojego DNA – Dante Labs”) jako potwierdzenie dostępności danych.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni