Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Η εργασία εξέτασε αν η χρωμοσωμική φάση (η διάταξη των αλληλομόρφων κατά μήκος των ομόλογων χρωμοσωμάτων) μπορεί να βελτιώσει τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο σε πολύ χαμηλά ποσοστά εμβρυικού DNA. Μετά από επικύρωση in silico, οι συγγραφείς επανανάλυσαν μία τέτοια περίπτωση και κατέληξαν με βεβαιότητα σε τρισωμία 18 του εμβρύου, την οποία ο τυπικός έλεγχος είχε αφήσει αδιευκρίνιστη.
Genovese et al.
Η εργασία εξέτασε αν η χρωμοσωμική φάση (η διάταξη των αλληλομόρφων κατά μήκος των ομόλογων χρωμοσωμάτων) μπορεί να βελτιώσει τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο σε πολύ χαμηλά ποσοστά εμβρυικού DNA. Μετά από επικύρωση in silico, οι συγγραφείς επανανάλυσαν μία τέτοια περίπτωση και κατέληξαν με βεβαιότητα σε τρισωμία 18 του εμβρύου, την οποία ο τυπικός έλεγχος είχε αφήσει αδιευκρίνιστη.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs ήταν η πηγή των δεδομένων MPSS (massively parallel shotgun sequencing) υψηλής κάλυψης για τους γονείς του εμβρύου με τρισωμία 18 που χρησιμοποιήθηκαν σε αυτή τη μελέτη: η εργασία αναφέρει ότι τα δεδομένα αυτά 'were available through Dante Labs'. Η εργασία αναφέρει ότι τα δεδομένα παράχθηκαν στην πλατφόρμα BGISEQ-500 με αναγνώσεις paired-end 100 bp. Ο αριθμός των αναγνώσεων για τη μητέρα ήταν 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 και 71,6 εκατομμύρια ζεύγη αναγνώσεων, συνολικά 587 εκατομμύρια ζεύγη αναγνώσεων· για τον πατέρα του εμβρύου ήταν 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 και 71,2 εκατομμύρια ζεύγη αναγνώσεων, συνολικά 565 εκατομμύρια ζεύγη αναγνώσεων.
Πέραν της διαθεσιμότητας αυτών των υφιστάμενων δεδομένων, η εργασία δεν περιγράφει άλλον ρόλο για την Dante Labs και δεν αποδίδει στην εταιρεία καμία εργαστηριακή εργασία για τη μελέτη. Στη βιβλιογραφία της εργασίας παρατίθεται η ιστοσελίδα της Dante Labs ('We sequence 100% of your DNA – Dante Labs') προς στήριξη της διαθεσιμότητας των δεδομένων.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες