Recenzuota · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Darbe tirta, ar chromosomų fazė (alelių išsidėstymas išilgai homologinių chromosomų) gali pagerinti neinvazinį prenatalinį tyrimą, esant labai mažai vaisiaus DNR dalies. Po in silico patvirtinimo autoriai iš naujo išanalizavo vieną tokį atvejį ir neabejotinai nustatė 18-osios trisomijos vaisių, kurio standartinis tyrimas buvo likęs neaiškus.
Genovese et al.
Darbe tirta, ar chromosomų fazė (alelių išsidėstymas išilgai homologinių chromosomų) gali pagerinti neinvazinį prenatalinį tyrimą, esant labai mažai vaisiaus DNR dalies. Po in silico patvirtinimo autoriai iš naujo išanalizavo vieną tokį atvejį ir neabejotinai nustatė 18-osios trisomijos vaisių, kurio standartinis tyrimas buvo likęs neaiškus.
Dante Labs dalyvavimas
Dante Labs pateikė didelio aprėpties MPSS (masiškai lygiagretaus šautuvinio sekvenavimo) duomenis apie 18-osios trisomijos vaisiaus tėvus, naudotus šiame tyrime: straipsnyje nurodoma, kad šie duomenys „buvo prieinami per Dante Labs“. Straipsnyje teigiama, kad duomenys gauti BGISEQ-500 platforma, naudojant porinių galų 100 bp nuskaitymus. Nuskaitymų kiekis nėščiai motinai buvo 67,7; 76,0; 80,9; 58,7; 57,6; 49,3; 125,4 ir 71,6 milijono nuskaitymų porų, iš viso 587 milijonai nuskaitymų porų; nuskaitymų kiekis vaisiaus tėvui buvo 81,3; 89,3; 63,4; 64,8; 45,9; 83,7; 65,6 ir 71,2 milijono nuskaitymų porų, iš viso 565 milijonai nuskaitymų porų.
Be šių esamų duomenų prieinamumo, straipsnyje nenurodomas joks kitas Dante Labs vaidmuo, o bendrovei nepriskiriamas joks laboratorinis darbas šiam tyrimui. Straipsnio literatūros sąraše, siekiant pagrįsti duomenų prieinamumą, cituojama Dante Labs svetainė („We sequence 100% of your DNA – Dante Labs“).
Kitos publikacijos

Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites