Sottoposto a revisione paritaria · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Lo studio ha valutato se la fase cromosomica — ossia la disposizione degli alleli lungo i cromosomi omologhi — potesse migliorare i test prenatali non invasivi in presenza di frazioni di DNA fetale molto basse. Dopo la validazione in silico, gli autori hanno rianalizzato uno di questi casi e hanno stabilito in modo conclusivo che il feto presentava una trisomia 18, laddove il test standard aveva dato un risultato inconcludente.
Genovese et al.
Lo studio ha valutato se la fase cromosomica — ossia la disposizione degli alleli lungo i cromosomi omologhi — potesse migliorare i test prenatali non invasivi in presenza di frazioni di DNA fetale molto basse. Dopo la validazione in silico, gli autori hanno rianalizzato uno di questi casi e hanno stabilito in modo conclusivo che il feto presentava una trisomia 18, laddove il test standard aveva dato un risultato inconcludente.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs è stata la fonte dei dati MPSS (sequenziamento shotgun massivamente parallelo) ad alta copertura relativi ai genitori del feto con trisomia 18 utilizzati in questo studio: l'articolo riporta che tali dati «erano disponibili tramite Dante Labs». Secondo l'articolo, i dati sono stati generati sulla piattaforma BGISEQ-500 mediante letture paired-end da 100 bp. Per la madre in gravidanza sono state ottenute rispettivamente 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 e 71,6 milioni di coppie di letture, per un totale di 587 milioni; per il padre del feto, rispettivamente 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 e 71,2 milioni di coppie di letture, per un totale di 565 milioni.
Oltre ad aver messo a disposizione questi dati preesistenti, l'articolo non descrive alcun ulteriore ruolo di Dante Labs né attribuisce all'azienda alcuna attività di laboratorio per lo studio. Nell'elenco dei riferimenti bibliografici, l'articolo cita il sito web di Dante Labs («Sequenziamo il 100% del tuo DNA – Dante Labs») a conferma della disponibilità dei dati.
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