Fagfællebedømt · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Undersøgelsen testede, om kromosomal fase – ordningen af alleler langs homologe kromosomer – kunne forbedre ikke-invasiv prænatal test ved meget lave andele af foster-DNA. Efter validering in silico genanalyserede forfatterne ét sådant tilfælde og kunne entydigt udlede et foster med trisomi 18, som standardtesten havde efterladt uafklaret.
Genovese et al.
Undersøgelsen testede, om kromosomal fase – ordningen af alleler langs homologe kromosomer – kunne forbedre ikke-invasiv prænatal test ved meget lave andele af foster-DNA. Efter validering in silico genanalyserede forfatterne ét sådant tilfælde og kunne entydigt udlede et foster med trisomi 18, som standardtesten havde efterladt uafklaret.
Dante Labs' rolle
Dante Labs var kilden til de high-coverage MPSS-data (massivt parallel shotgun-sekventering) for forældrene til fosteret med trisomi 18, som blev brugt i denne undersøgelse: artiklen oplyser, at disse data 'var tilgængelige via Dante Labs'. Artiklen angiver, at dataene blev genereret på BGISEQ-500-platformen med parrede læsninger på 100 bp. Læsegennemstrømningen for den gravide mor var 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 og 71,6 millioner læsepar, i alt 587 millioner læsepar. Læsegennemstrømningen for fosterets far var 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 og 71,2 millioner læsepar, i alt 565 millioner læsepar.
Ud over tilgængeligheden af disse eksisterende data beskriver artiklen ingen yderligere rolle for Dante Labs og tilskriver ikke virksomheden noget laboratoriearbejde til undersøgelsen. Artiklens referenceliste henviser til Dante Labs' hjemmeside ('We sequence 100% of your DNA – Dante Labs') til støtte for dataenes tilgængelighed.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger