Eelretsenseeritud · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Töös uuriti, kas kromosoomifaas (alleelide paigutus homoloogsetel kromosoomidel) võiks parandada mitteinvasiivset sünnieelset testimist väga madalate loote-DNA osakaalude korral. Pärast in silico valideerimist analüüsisid autorid üht sellist juhtumit uuesti ning tuvastasid kindlalt trisoomia 18 looteka, mille puhul standardne testimine oli tulemuse ebaselgeks jätnud.
Genovese et al.
Töös uuriti, kas kromosoomifaas (alleelide paigutus homoloogsetel kromosoomidel) võiks parandada mitteinvasiivset sünnieelset testimist väga madalate loote-DNA osakaalude korral. Pärast in silico valideerimist analüüsisid autorid üht sellist juhtumit uuesti ning tuvastasid kindlalt trisoomia 18 looteka, mille puhul standardne testimine oli tulemuse ebaselgeks jätnud.
Dante Labsi osalus
Dante Labs oli selles uuringus kasutatud trisoomia 18 looteka vanemate suure katvusega MPSS-i (massiivselt paralleelne haavlilugemine) andmete allikas: artiklis on märgitud, et need andmed „olid saadaval Dante Labsi kaudu“. Artiklis öeldakse, et andmed genereeriti platvormil BGISEQ-500 paarislugemistena pikkusega 100 bp. Emal oli lugemisläbilaskevõime 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 ja 71,6 miljonit lugemispaari, kokku 587 miljonit lugemispaari; loote isal oli see 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 ja 71,2 miljonit lugemispaari, kokku 565 miljonit lugemispaari.
Lisaks nende olemasolevate andmete kättesaadavusele ei kirjelda artikkel Dante Labsi muud rolli ega omista uuringus tehtud laboritööd ettevõttele. Artikli viidete loetelus on andmete kättesaadavuse toetuseks viidatud Dante Labsi veebilehele („We sequence 100% of your DNA – Dante Labs“).
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast