동료 심사 완료 · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
이 연구는 새로 진단된 이란 가족에서 Danon 질환의 유전자형과 표현형을 규명하고, 보고된 LAMP2 c.877C>T 변이 보유자를 모두 비교하는 것을 목표로 했습니다. 연구진은 영향을 받은 남성 9명을 확인했으며, 이들에게서는 좌심실 비대의 정도가 다양하게 나타난 반면 심장 전도 이상은 일관되게 관찰되었습니다. 이는 같은 가족 안에서도 표현형의 차이가 뚜렷하다는 점을 보여줍니다.
Kavousi et al.
이 연구는 새로 진단된 이란 가족에서 Danon 질환의 유전자형과 표현형을 규명하고, 보고된 LAMP2 c.877C>T 변이 보유자를 모두 비교하는 것을 목표로 했습니다. 연구진은 영향을 받은 남성 9명을 확인했으며, 이들에게서는 좌심실 비대의 정도가 다양하게 나타난 반면 심장 전도 이상은 일관되게 관찰되었습니다. 이는 같은 가족 안에서도 표현형의 차이가 뚜렷하다는 점을 보여줍니다.
Dante Labs의 참여 내용
Dante Labs는 이 연구의 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)을 수행했습니다. 프로반드(proband)에게서 얻은 고품질 DNA를 당사의 Illumina NovaSeq 6000 플랫폼으로 WGS 분석했으며, 30배 커버리지를 달성했고, 염기의 95% 이상이 8× 이상의 커버리지로 시퀀싱되었습니다.
시퀀싱 결과는 DRAGEN™ Bio-IT Platform으로 처리되어 원시 데이터 파일을 생성했습니다. 여기에는 FASTQ R1, FASTQ R2, BAM 파일과, 단일 염기 다형성(SNP), 인델(indel), CNV의 VCF 파일이 포함됩니다.
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