Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Η μελέτη είχε στόχο να χαρακτηρίσει το γονότυπο και το φαινότυπο σε μια πρόσφατα διαγνωσμένη ιρανική οικογένεια με νόσο Danon και να συγκρίνει όλους τους αναφερόμενους φορείς της μεταλλαγής LAMP2 c.877C>T. Εντόπισε εννέα προσβεβλημένους άνδρες με μεταβλητή αριστερή κοιλιακή υπertrophία και σταθερές διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας, γεγονός που αναδεικνύει έντονη φαινοτυπική μεταβλητότητα μέσα στην ίδια οικογένεια.
Kavousi et al.
Η μελέτη είχε στόχο να χαρακτηρίσει το γονότυπο και το φαινότυπο σε μια πρόσφατα διαγνωσμένη ιρανική οικογένεια με νόσο Danon και να συγκρίνει όλους τους αναφερόμενους φορείς της μεταλλαγής LAMP2 c.877C>T. Εντόπισε εννέα προσβεβλημένους άνδρες με μεταβλητή αριστερή κοιλιακή υπertrophία και σταθερές διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας, γεγονός που αναδεικνύει έντονη φαινοτυπική μεταβλητότητα μέσα στην ίδια οικογένεια.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs πραγματοποίησε την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) για αυτή τη μελέτη: υψηλής ποιότητας DNA από τον προband αναλύθηκε με WGS στην πλατφόρμα Illumina NovaSeq 6000 μας, επιτυγχάνοντας κάλυψη 30 φορές και τουλάχιστον 95% των βάσεων αλληλουχημένο με κάλυψη 8× ή μεγαλύτερη.
Τα δεδομένα της αλληλούχισης επεξεργάστηκαν με την πλατφόρμα DRAGEN™ Bio-IT για τη δημιουργία των αρχικών αρχείων δεδομένων, μεταξύ των οποίων αρχεία FASTQ R1, FASTQ R2, BAM και VCF με μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (SNPs), εισαγωγές/διαγραφές (indels) και CNVs.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες