Recenzuota · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Tyrimo tikslas – apibūdinti genotipą ir fenotipą naujai diagnozuotoje irano šeimoje, sergančioje Danono liga, ir palyginti visus praneštus LAMP2 c.877C>T varianto nešiotojus. Nustatyta devyni sergantys vyrai, kuriems skiriasi kairiojo skilvelio hipertrofijos laipsnis, o širdies laidumo sutrikimai panašūs, todėl ryškiai matyti didelis fenotipo kintamumas šeimos viduje.
Kavousi et al.
Tyrimo tikslas – apibūdinti genotipą ir fenotipą naujai diagnozuotoje irano šeimoje, sergančioje Danono liga, ir palyginti visus praneštus LAMP2 c.877C>T varianto nešiotojus. Nustatyta devyni sergantys vyrai, kuriems skiriasi kairiojo skilvelio hipertrofijos laipsnis, o širdies laidumo sutrikimai panašūs, todėl ryškiai matyti didelis fenotipo kintamumas šeimos viduje.
Dante Labs dalyvavimas
Šiam tyrimui visą genomo seką nustatė „Dante Labs“: aukštos kokybės DNR iš probanda buvo įvertinta WGS metodu mūsų „Illumina NovaSeq 6000“ platformoje, pasiekiant 30 kartų padengimą, kai ne mažiau kaip 95 % bazių sekvenuota ne rečiau kaip 8× padengimu.
Sekoskaitos rezultatai buvo apdoroti naudojant „DRAGEN™ Bio-IT Platform“, kad būtų sugeneruoti pirminiai duomenų failai, įskaitant FASTQ R1, FASTQ R2, BAM ir VCF failus, kuriuose pateikiami vienanukleotidiniai polimorfizmai (SNP), indeliai ir CNV.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites