Recenzowana · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Celem badania było scharakteryzowanie genotypu i fenotypu w irańskiej rodzinie, w której niedawno rozpoznano chorobę Danona, oraz porównanie wszystkich opisanych nosicieli wariantu LAMP2 c.877C>T. Zidentyfikowano dziewięciu mężczyzn dotkniętych chorobą, u których stwierdzono przerost lewej komory o różnym nasileniu oraz występujące u wszystkich zaburzenia przewodzenia w sercu, co wskazuje na znaczną zmienność fenotypową w obrębie rodziny.
Kavousi et al.
Celem badania było scharakteryzowanie genotypu i fenotypu w irańskiej rodzinie, w której niedawno rozpoznano chorobę Danona, oraz porównanie wszystkich opisanych nosicieli wariantu LAMP2 c.877C>T. Zidentyfikowano dziewięciu mężczyzn dotkniętych chorobą, u których stwierdzono przerost lewej komory o różnym nasileniu oraz występujące u wszystkich zaburzenia przewodzenia w sercu, co wskazuje na znaczną zmienność fenotypową w obrębie rodziny.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs przeprowadziło na potrzeby tego badania sekwencjonowanie całego genomu: wysokiej jakości DNA probanta poddano analizie WGS na naszej platformie Illumina NovaSeq 6000, uzyskując 30-krotne pokrycie, przy czym co najmniej 95% zasad zsekwencjonowano z pokryciem 8× lub większym.
Dane uzyskane w wyniku sekwencjonowania przetworzono za pomocą platformy DRAGEN™ Bio-IT w celu wygenerowania plików z danymi surowymi, w tym plików FASTQ R1, FASTQ R2, BAM i VCF zawierających polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP), indele oraz warianty liczby kopii (CNV).
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni