Fagfællebedømt · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Studiet havde til formål at karakterisere genotype og fænotype i en nydiagnosticeret iransk familie med Danons sygdom og at sammenligne alle rapporterede bærere af LAMP2-varianten c.877C>T. Det fandt ni ramte mænd med varierende venstre ventrikelhypertrofi og konsistente hjerteledningsforstyrrelser, hvilket fremhæver en markant intrafamiliær fænotypisk variation.
Kavousi et al.
Studiet havde til formål at karakterisere genotype og fænotype i en nydiagnosticeret iransk familie med Danons sygdom og at sammenligne alle rapporterede bærere af LAMP2-varianten c.877C>T. Det fandt ni ramte mænd med varierende venstre ventrikelhypertrofi og konsistente hjerteledningsforstyrrelser, hvilket fremhæver en markant intrafamiliær fænotypisk variation.
Dante Labs' rolle
Dante Labs udførte helgenomsekventeringen til denne undersøgelse: DNA af høj kvalitet fra probanden blev vurderet med WGS på vores Illumina NovaSeq 6000-platform og opnåede 30-fold dækning, hvor mindst 95 % af baserne blev sekventeret med 8× eller højere dækning.
Sekventeringsdataene blev behandlet med DRAGEN™ Bio-IT Platform for at generere de rå datafiler, herunder FASTQ R1-, FASTQ R2-, BAM- og VCF-filer med enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er), indels og CNV'er.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger