Eelretsenseeritud · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Uuringu eesmärk oli iseloomustada genotüüpi ja fenotüüpi äsja diagnoositud iraani perekonnas, kus esineb Danoni tõbi, ning võrrelda kõiki teadaolevaid LAMP2 c.877C>T variandi kandjaid. Uuringus leiti üheksa haigestunud meessoost isikut, kellel oli erineva raskusastmega vasaku vatsakese hüpertroofia ja järjepidevad südame juhtehäired, mis tõid esile suured fenotüübilised erinevused ka perekonna piires.
Kavousi et al.
Uuringu eesmärk oli iseloomustada genotüüpi ja fenotüüpi äsja diagnoositud iraani perekonnas, kus esineb Danoni tõbi, ning võrrelda kõiki teadaolevaid LAMP2 c.877C>T variandi kandjaid. Uuringus leiti üheksa haigestunud meessoost isikut, kellel oli erineva raskusastmega vasaku vatsakese hüpertroofia ja järjepidevad südame juhtehäired, mis tõid esile suured fenotüübilised erinevused ka perekonna piires.
Dante Labsi osalus
Dante Labs teostas selle uuringu jaoks kogu genoomi sekveneerimise: probandi kõrge kvaliteediga DNA hinnati WGS-meetodil meie Illumina NovaSeq 6000 platvormil, saavutades 30-kordse katvuse, kusjuures vähemalt 95% alustest sekveneeriti vähemalt 8-kordse katvusega.
Sekveneerimise tulemused töödeldi DRAGEN™ Bio-IT platvormil, et saada toorandmefailid, sealhulgas FASTQ R1, FASTQ R2, BAM ning ühe nukleotiidi polümorfismide (SNP), indelite ja CNV-de VCF-failid.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast