Sottoposto a revisione paritaria · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Lo studio si proponeva di caratterizzare il genotipo e il fenotipo di una famiglia iraniana con una nuova diagnosi di malattia di Danon e di confrontare tutti i portatori segnalati della variante LAMP2 c.877C>T. Ha individuato nove maschi affetti, con ipertrofia ventricolare sinistra di grado variabile e anomalie della conduzione cardiaca presenti in tutti i casi, evidenziando una marcata variabilità fenotipica all'interno della famiglia.
Kavousi et al.
Lo studio si proponeva di caratterizzare il genotipo e il fenotipo di una famiglia iraniana con una nuova diagnosi di malattia di Danon e di confrontare tutti i portatori segnalati della variante LAMP2 c.877C>T. Ha individuato nove maschi affetti, con ipertrofia ventricolare sinistra di grado variabile e anomalie della conduzione cardiaca presenti in tutti i casi, evidenziando una marcata variabilità fenotipica all'interno della famiglia.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs ha eseguito il sequenziamento dell’intero genoma per questo studio: il DNA di alta qualità del probando è stato analizzato mediante WGS sulla nostra piattaforma Illumina NovaSeq 6000, ottenendo una copertura di 30 volte, con almeno il 95% delle basi sequenziate a una copertura di 8× o superiore.
I risultati del sequenziamento sono stati elaborati utilizzando la piattaforma DRAGEN™ Bio-IT per generare i file di dati grezzi, inclusi i file FASTQ R1, FASTQ R2, BAM e VCF relativi a polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), indel e CNV.
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