특성

PTPMT1 연관 특성

protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1

인간 표현형 온톨로지가 PTPMT1에 연결하는 특성은 53개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	항상
Delayed speech and language development	항상
Encephalopathy	항상
Generalized-onset seizure	항상
Inability to walk	항상
Motor delay	항상
Poor eye contact	항상
Tetraparesis	항상
Typical absence seizure	항상
Bulbar signs	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
CNS hypomyelination	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Deep cerebral white matter hyperintensities	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the pons	가끔 (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	가끔 (5–29%)
Severe global developmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Bitemporal hollowing	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Prominent nose	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
High palate	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Optic atrophy	항상
Optic disc pallor	항상
Outward facing eye ball	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Lower limb spasticity	항상
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Large ears	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Caesarean section	항상
Fetal distress	항상

특성	나타나는 빈도
Fatigue	항상
Decreased ability to exercise	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex I	항상

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PTPMT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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