İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PTPMT1 ile ilişkili özellikler

protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1

Human Phenotype Ontology, PTPMT1 ile ilişkili 53 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
EncephalopathyHer zaman
Generalized-onset seizureHer zaman
Inability to walkHer zaman
Motor delayHer zaman
Poor eye contactHer zaman
TetraparesisHer zaman
Typical absence seizureHer zaman
Bulbar signsÇok sık (%80–99)
Mild global developmental delayÇok sık (%80–99)
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
Lateral ventricle dilatationSık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)
CNS hypomyelinationBazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsBazen (%5–29)
Deep cerebral white matter hyperintensitiesBazen (%5–29)
Hypoplasia of the ponsBazen (%5–29)
Periventricular white matter hyperintensitiesBazen (%5–29)
Severe global developmental delayBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headÇok sık (%80–99)
Bitemporal hollowingSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Prominent noseSık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
High palateBazen (%5–29)
Long philtrumBazen (%5–29)
Sloping foreheadBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Optic atrophyHer zaman
Optic disc pallorHer zaman
Outward facing eye ballBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Lower limb spasticityHer zaman
Low muscle toneBazen (%5–29)
Pigeon chestBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Enlarged liverBazen (%5–29)
Episodic vomitingBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentHer zaman
Large earsÇok sık (%80–99)
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Caesarean sectionHer zaman
Fetal distressHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman
Decreased ability to exerciseBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodSık (%30–79)
High liver enzymesBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTPMT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al