Cechy

Cechy powiązane z PTPMT1

protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1

Human Phenotype Ontology łączy z PTPMT1 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Generalized-onset seizure	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Tetraparesis	Zawsze
Typical absence seizure	Zawsze
Bulbar signs	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Czasami (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Czasami (5–29%)
Severe global developmental delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Bitemporal hollowing	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Optic disc pallor	Zawsze
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Lower limb spasticity	Zawsze
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Episodic vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Large ears	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Zawsze
Fetal distress	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze
Decreased ability to exercise	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTPMT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test