Rysy

Rysy spojené s PTPMT1

protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PTPMT1 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Generalized-onset seizure	Vždy
Inability to walk	Vždy
Motor delay	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Tetraparesis	Vždy
Typical absence seizure	Vždy
Bulbar signs	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Někdy (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Bitemporal hollowing	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Large ears	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Caesarean section	Vždy
Fetal distress	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTPMT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test