Tratti

Tratti collegati a PTPMT1

protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a PTPMT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Inability to walk	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Tetraparesis	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Bulbar signs	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Deep cerebral white matter hyperintensities	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	A volte (5–29%)
Severe global developmental delay	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Bitemporal hollowing	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Episodic vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Large ears	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	Sempre
Fetal distress	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTPMT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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