Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTPMT1

protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til PTPMT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Encephalopathy	Altid
Generalized-onset seizure	Altid
Inability to walk	Altid
Motor delay	Altid
Poor eye contact	Altid
Tetraparesis	Altid
Typical absence seizure	Altid
Bulbar signs	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Bitemporal hollowing	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Optic atrophy	Altid
Optic disc pallor	Altid
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Large ears	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Altid
Fetal distress	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid
Decreased ability to exercise	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTPMT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test