KL

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora KL. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di KL

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 49,7 kb del gene; 3039 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento KL

ClinVar pathogenic variants (2)

The KL variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Probabilmente patogena 2

Tratti collegati a KL

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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