Varianti
Varianti MYL2
Le 5 varianti MYL2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Esone 7 | 110.911.093 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.403-1G>C | Introne 6 | 110.911.176 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| E22K | c.64G>A | Esone 2 | 110.919.133 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F18L | c.52T>C | Esone 2 | 110.919.145 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R58Q | c.173G>A | Esone 4 | 110.914.287 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |