Traits

Traits linked to KCNAB2

potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to KCNAB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Poor speech	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Increased appetite	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Horizontal eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Pointed chin	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Abnormality of the neck	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Cleft ribs	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Narrow spinal canal	A volte (5–29%)
Rib fusion	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal heart valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the spleen	A volte (5–29%)
Aortic arch aneurysm	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Spider veins	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Abnormality of the anus	A volte (5–29%)
Abnormality of the intestine	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Annular pancreas	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Severe farsightedness	Spesso (30–79%)
Absent pigmentation in the eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal female external genitalia	A volte (5–29%)
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Excessive hairiness over body	A volte (5–29%)
Flat, discolored area of skin	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Obesity	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KCNAB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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