Varianti
Varianti GUCY2D
Le 44 varianti GUCY2D con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A76Rfs*238 | c.226_239del | Esone 2 | 8.003.272 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A946T | c.2836G>A | Esone 15 | 8.015.394 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.-129_1566del | 8.002.614 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | ||
| c.3G>A | Esone 2 | 8.003.050 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.722-1G>T | Introne 2 | 8.003.851 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1956+1G>A | Introne 9 | 8.012.351 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2945-1del | Introne 15 | 8.015.741 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3224+1G>C | Introne 18 | 8.016.291 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3224+3G>T | Introne 18 | 8.016.293 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E103K | c.307G>A | Esone 2 | 8.003.354 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F415Lfs*73 | c.1245del | Esone 4 | 8.006.576 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F565S | c.1694T>C | Esone 8 | 8.009.531 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G982Vfs*39 | c.2944del | Esone 15 | 8.015.500 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H945Y | c.2833C>T | Esone 15 | 8.015.391 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H1019P | c.3056A>C | Esone 17 | 8.015.939 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I243Sfs*3 | c.726del | Esone 3 | 8.003.855 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1027_L1028dup | c.3078_3083dup | Esone 17 | 8.015.960 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K866Rfs*14 | c.2595del | Esone 14 | 8.014.876 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P130Lfs*36 | c.389del | Esone 2 | 8.003.433 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P711L | c.2132C>T | Esone 11 | 8.013.121 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q545X | c.1633C>T | Esone 7 | 8.007.997 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q878Rfs*17 | c.2633_2636del | Esone 14 | 8.014.914 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R28Pfs*291 | c.82dup | Esone 2 | 8.003.125 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R31Pfs*288 | c.91dup | Esone 2 | 8.003.133 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R313C | c.937C>T | Esone 3 | 8.004.067 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R521X | c.1561C>T | Esone 6 | 8.007.523 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R588W | c.1762C>T | Esone 9 | 8.012.156 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R666W | c.1996C>T | Esone 10 | 8.012.489 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R768Q | c.2303G>A | Esone 12 | 8.013.919 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R768W | c.2302C>T | Esone 12 | 8.013.918 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R795Q | c.2384G>A | Esone 12 | 8.014.000 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R976L | c.2927G>T | Esone 15 | 8.015.485 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R995W | c.2983C>T | Esone 16 | 8.015.781 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1091X | c.3271C>T | Esone 19 | 8.016.489 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S248W | c.743C>G | Esone 3 | 8.003.873 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S448X | c.1343C>A | Esone 4 | 8.006.679 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1007X | c.3020C>A | Esone 16 | 8.015.818 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T280R | c.839C>G | Esone 3 | 8.003.969 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T312M | c.935C>T | Esone 3 | 8.004.065 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T839Rfs*27 | c.2516del | Esone 13 | 8.014.703 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V242G | c.725T>G | Esone 3 | 8.003.855 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y351C | c.1052A>G | Esone 4 | 8.006.388 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y922C | c.2765A>G | Esone 14 | 8.015.047 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y922X | c.2766C>G | Esone 14 | 8.015.048 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |