Gene
AMH
anti-Mullerian hormone
- HGNC 464(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000104899(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 268(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 2.249.323–2.252.073 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 2,8 kb
- Proteina
- 560 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MIF, MIS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000221496.5NM_000479.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica
- Sindrome del dotto di Müller persistenteAutosomica recessiva
Condizione recessiva in cui i maschi conservano utero e tube di Falloppio, causata da varianti in AMH o AMHR2, spesso riscontrata durante l'intervento per testicoli non discesi.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi guida l'intervento chirurgico per i testicoli non discesi e la consulenza sulla fertilità.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di AMH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 2,8 kb del gene; 1683 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AMH
13
posizioni in AMH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,8 kb di AMH, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a AMH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AMH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AMH: anti-Mullerian hormone. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/amh
Dante Labs. Gene AMH: anti-Mullerian hormone [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/amh
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