Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DSCAM

DS cell adhesion molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.2
Koordináták
21. kromoszóma: 40 010 999–40 847 158 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 836,2 kb
Fehérje
2012 aminosav
Más néven ismert
CHD2-42, CHD2-52
MANE Select transzkriptum
ENST00000400454.6NM_001389.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autism Spectrum Disorder

    • A spectrum of developmental disorders that includes autism, and Asperger syndrome. Signs and symptoms include poor communication skills, defective social interactions, and repetitive behaviors.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early intervention services, behavioral therapy, speech and occupational therapy, psychopharmacology for associated features

A DSCAM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a DSCAM helyét zárójel jelöli. A DSCAM és környékén 15 gén a 21. kromoszómán, 39 174 839–41 683 318 között.21. kromoszóma21q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.339,5 Mb40 Mb40,5 Mb41 Mb41,5 MbPSMG1: 39 172 420–39 183 517, fordított szálPSMG1BRWD1: 39 184 176–39 321 559, fordított szálBRWD1HMGN1: 39 342 279–39 349 653, fordított szálGET1: 39 377 698–39 428 533, előre szálGET1GET1-SH3BGR: 39 380 332–39 515 506, előre szálGET1-SH3BGRLCA5L: 39 405 135–39 445 805, fordított szálLCA5LSH3BGR: 39 445 855–39 515 519, előre szálSH3BGRB3GALT5: 39 556 442–39 673 137, előre szálB3GALT5IGSF5: 39 745 183–39 802 286, előre szálIGSF5PCP4: 39 867 326–39 929 397, előre szálPCP4DSCAM: 40 010 999–40 847 158, fordított szálDSCAMBACE2: 41 167 775–41 282 530, előre szálBACE2FAM3B: 41 304 212–41 358 091, előre szálFAM3BMX2: 41 361 957–41 409 420, előre szálMX2MX1: 41 420 020–41 470 071, előre szálMX1TMPRSS2: 41 464 296–41 531 116, fordított szálTMPRSS2A DSCAM ábrája: 33 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán33. exon: 40 010 999–40 013 386, 2388 bázis32. exon: 40 042 371–40 042 673, 303 bázis31. exon: 40 044 078–40 044 275, 198 bázis30. exon: 40 051 958–40 052 107, 150 bázis29. exon: 40 055 725–40 055 840, 116 bázis28. exon: 40 062 869–40 062 899, 31 bázis27. exon: 40 075 037–40 075 213, 177 bázis26. exon: 40 078 687–40 078 977, 291 bázis25. exon: 40 080 152–40 080 340, 189 bázis24. exon: 40 083 908–40 084 006, 99 bázis23. exon: 40 085 602–40 085 765, 164 bázis22. exon: 40 087 170–40 087 287, 118 bázis21. exon: 40 093 721–40 093 874, 154 bázis20. exon: 40 124 195–40 124 328, 134 bázis19. exon: 40 133 854–40 134 009, 156 bázis18. exon: 40 142 558–40 142 704, 147 bázis17. exon: 40 144 491–40 144 731, 241 bázis16. exon: 40 167 218–40 167 288, 71 bázis15. exon: 40 178 927–40 179 094, 168 bázis14. exon: 40 187 131–40 187 259, 129 bázis13. exon: 40 187 891–40 187 987, 97 bázis12. exon: 40 189 042–40 189 238, 197 bázis11. exon: 40 276 097–40 276 270, 174 bázis10. exon: 40 296 055–40 296 174, 120 bázis9. exon: 40 312 081–40 312 359, 279 bázis8. exon: 40 338 101–40 338 376, 276 bázis7. exon: 40 339 119–40 339 415, 297 bázis6. exon: 40 347 670–40 347 945, 276 bázis5. exon: 40 353 465–40 353 743, 279 bázis4. exon: 40 369 099–40 369 245, 147 bázis3. exon: 40 692 810–40 692 956, 147 bázis2. exon: 40 708 454–40 708 771, 318 bázis1. exon: 40 846 619–40 847 158, 540 bázis333025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 836,2 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6039 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DSCAM gén: DS cell adhesion molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dscam

Vancouver

Dante Labs. DSCAM gén: DS cell adhesion molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dscam

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet