Gén
LCT
lactase
- HGNC 6530(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000115850(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3938(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q21.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 135 787 850–135 837 184 (GRCh38)
- Exonok
- 17 exon, összesen 49,3 kb
- Fehérje
- 1927 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264162.7NM_002299.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a LCT-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Congenital Disaccharidase Deficiencies
- Congenital lactase deficiencyAutoszomális recesszív
A severe deficiency of the lactase enzyme from birth, caused by LCT variants, that causes watery diarrhoea once milk feeding begins.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
A lactose-free diet resolves symptoms and prevents dehydration and poor growth in infancy.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A LCT felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 49,3 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5784 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LCT gént
7
pozíció a(z) LCT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a LCT gén mind a 49,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.
A(z) LCT génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LCT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LCT gén: lactase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lct
Dante Labs. LCT gén: lactase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lct
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt