Trait

Elevated urinary thymine level

The amount of thymine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

Système corporel: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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1 gène associé à Elevated urinary thymine level

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated urinary thymine level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
DPYSdihydropyrimidinase	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal urinary pyrimidine level

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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