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Rapport sur les affections · Santé sexuelle

Aneuploïdies des chromosomes sexuels : Klinefelter, Turner et autres

Affections causées par un chromosome X ou Y en trop ou en moins, comme les syndromes de Klinefelter et de Turner. De nombreuses personnes ne sont jamais diagnostiquées, et certaines ne l'apprennent qu'à l'occasion d'un problème d'infertilité.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 5 maladies que nous analysons

Syndrome de Klinefelter (47,XXY)

Environ 1 garçon sur 500 à 1 sur 1 000.

Présence d'un chromosome X supplémentaire chez l'homme, pouvant entraîner des testicules petits, un taux de testostérone bas, une infertilité et une grande taille.

Ce que change un diagnostic

Un traitement par testostérone et des options de fertilité, comme le prélèvement de spermatozoïdes, sont disponibles.

Également connu sous le nom de

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

Syndrome 47,XYY

Présence d'un chromosome Y supplémentaire chez l'homme, souvent associée à une grande taille et parfois à des différences d'apprentissage ou de développement.

Également connu sous le nom de

47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

Syndrome 48,XXYY

Présence de deux chromosomes sexuels supplémentaires chez l'homme, avec des caractéristiques du syndrome de Klinefelter et des difficultés de développement et de comportement plus fréquentes.

Également connu sous le nom de

48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomie X (47,XXX)

Présence d'un chromosome X supplémentaire chez la femme, souvent associée à une grande taille et parfois à des difficultés d'apprentissage ou à une insuffisance ovarienne précoce.

Également connu sous le nom de

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Syndrome de Turner

Absence ou altération structurelle d'un chromosome X chez la femme, entraînant une petite taille, une insuffisance ovarienne et des anomalies cardiaques et rénales.

Ce que change un diagnostic

Le diagnostic permet un traitement par hormone de croissance et par œstrogènes, ainsi qu'une surveillance cardiaque et rénale.

Également connu sous le nom de

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Limites

  • Ces affections chromosomiques sont détectées à partir de la profondeur de lecture sur les chromosomes X et Y, et non à partir d'appels de variants. Un mosaïcisme (par exemple 46,XY/47,XXY ou 45,X/46,XX) peut passer inaperçu ou être sous-estimé, et un caryotype est nécessaire pour confirmer le résultat.

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