Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FADD

Fas associated via death domain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 70 203 296–70 207 390 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,1 kb:n alueella
Proteiini
208 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MORT1, GIG3
MANE Select -transkripti
ENST00000301838.5NM_003824.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    FADD-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa FADD-geenin sijainnin. FADD ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 69 705 343–70 705 342.Kromosomi 1111q13.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2569,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbFGF4: 69 771 022–69 775 344, juoste taaksepäinFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, juoste taaksepäinFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, juoste eteenpäinANO1FADD: 70 203 296–70 207 390, juoste eteenpäinFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, juoste eteenpäinPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, juoste eteenpäinCTTNSHANK2: 70 467 805–71 252 844, juoste taaksepäinSHANK2FADD-kaavio: 2 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 70 203 296–70 203 745, 450 emästäEkson 2: 70 206 133–70 207 390, 1 258 emästä125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 4,1 kb:stä; 627 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FADD

    1

    FADD-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 4,1 kb geenistä FADD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FADD-geeni: Fas associated via death domain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fadd

    Vancouver

    Dante Labs. FADD-geeni: Fas associated via death domain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fadd

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test