Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC6A4

solute carrier family 6 member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 30 194 319–30 235 697 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 41,4 kb:n alueella
Proteiini
630 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
5-HTT, SERT1
Aiemmat symbolit
HTT, OCD1
MANE Select -transkripti
ENST00000650711.1NM_001045.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC6A4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SLC6A4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SLC6A4-geenin sijainnin. SLC6A4 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 29 715 008–30 715 007.Kromosomi 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, juoste taaksepäinSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, juoste eteenpäinEFCAB5NSRP1: 30 115 521–30 186 475, juoste eteenpäinNSRP1SLC6A4: 30 194 319–30 235 697, juoste taaksepäinSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, juoste taaksepäinBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, juoste taaksepäinTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, juoste eteenpäinCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, juoste eteenpäinGOSR1SLC6A4-kaavio: 15 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 30 194 319–30 198 530, 4 212 emästäEkson 14: 30 203 172–30 203 339, 168 emästäEkson 13: 30 207 732–30 207 832, 101 emästäEkson 12: 30 209 143–30 209 242, 100 emästäEkson 11: 30 210 515–30 210 646, 132 emästäEkson 10: 30 211 312–30 211 424, 113 emästäEkson 9: 30 212 740–30 212 867, 128 emästäEkson 8: 30 215 611–30 215 714, 104 emästäEkson 7: 30 216 082–30 216 216, 135 emästäEkson 6: 30 217 166–30 217 304, 139 emästäEkson 5: 30 218 118–30 218 337, 220 emästäEkson 4: 30 218 797–30 218 931, 135 emästäEkson 3: 30 221 616–30 222 081, 466 emästäEkson 2: 30 222 819–30 222 915, 97 emästäEkson 1: 30 235 613–30 235 697, 85 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 41,4 kb:stä; 1 893 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC6A4

1

SLC6A4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,4 kb geenistä SLC6A4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A4-geeni: solute carrier family 6 member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a4

Vancouver

Dante Labs. SLC6A4-geeni: solute carrier family 6 member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test