Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ITGB2

integrin subunit beta 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 44.885.953–44.920.899 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 34,9 kb
Protein
769 aminosyrer
Også kendt som
LFA-1, MAC-1
Tidligere symboler
CD18, MFI7
MANE Select-transkript
ENST00000652462.1NM_000211.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Leukocytadhæsionsdefekt

    • Autosomal recessiv

      Defekt adhæsion af hvide blodlegemer forårsaget af ændringer i begge kopier af ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Alvorlige former behandles med stamcelletransplantation; type 2 kan reagere på oral fucose, og antibiotisk profylakse og tandpleje reducerer infektioner.

Sådan er ITGB2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved ITGB2. ITGB2 og 25 gener i nærheden på kromosom 21, fra 44.403.426 til 45.403.425.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbTRPM2: 44.350.072–44.445.246, fremadrettet-strengTRPM2LRRC3: 44.455.472–44.463.452, fremadrettet-strengLRRC3TSPEAR: 44.497.893–44.712.286, omvendt-strengKRTAP10-1: 44.538.981–44.540.195, omvendt-strengKRTAP10-2: 44.550.357–44.551.505, omvendt-strengKRTAP10-3: 44.557.790–44.558.795, omvendt-strengKRTAP10-3KRTAP10-4: 44.573.729–44.575.371, fremadrettet-strengKRTAP10-5: 44.579.455–44.580.604, omvendt-strengKRTAP10-5KRTAP10-6: 44.591.268–44.592.505, omvendt-strengKRTAP10-7: 44.600.597–44.602.174, fremadrettet-strengKRTAP10-8: 44.612.079–44.612.954, fremadrettet-strengKRTAP10-9: 44.627.093–44.628.378, fremadrettet-strengKRTAP10-10: 44.637.356–44.638.455, fremadrettet-strengKRTAP10-11: 44.646.414–44.647.650, fremadrettet-strengKRTAP12-4: 44.654.213–44.654.659, omvendt-strengKRTAP12-3: 44.657.932–44.658.341, fremadrettet-strengKRTAP12-3KRTAP12-2: 44.666.189–44.666.927, omvendt-strengKRTAP12-2KRTAP12-1: 44.681.576–44.682.163, omvendt-strengKRTAP12-1KRTAP10-12: 44.697.172–44.698.044, fremadrettet-strengKRTAP10-12UBE2G2: 44.768.580–44.801.826, omvendt-strengUBE2G2SUMO3: 44.805.604–44.818.779, omvendt-strengSUMO3PTTG1IP: 44.849.585–44.873.903, omvendt-strengPTTG1IPITGB2: 44.885.953–44.920.899, omvendt-strengITGB2SLX9: 44.939.938–44.977.014, fremadrettet-strengSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, fremadrettet-strengADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, omvendt-strengPOFUT2Diagram af ITGB2: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 44.885.953–44.886.430, 478 baserExon 15: 44.886.736–44.886.902, 167 baserExon 14: 44.888.693–44.888.895, 203 baserExon 13: 44.889.276–44.889.495, 220 baserExon 12: 44.889.978–44.890.222, 245 baserExon 11: 44.891.809–44.891.996, 188 baserExon 10: 44.893.404–44.893.544, 141 baserExon 9: 44.894.971–44.895.060, 90 baserExon 8: 44.899.067–44.899.162, 96 baserExon 7: 44.900.320–44.900.475, 156 baserExon 6: 44.901.492–44.901.733, 242 baserExon 5: 44.903.365–44.903.535, 171 baserExon 4: 44.906.915–44.907.095, 181 baserExon 3: 44.910.284–44.910.372, 89 baserExon 2: 44.910.725–44.910.785, 61 baserExon 1: 44.920.821–44.920.899, 79 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 34,9 kb; 2.310 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ITGB2

60

positioner i ITGB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,9 kb af ITGB2, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ITGB2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ITGB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGB2-genet: integrin subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itgb2

Vancouver

Dante Labs. ITGB2-genet: integrin subunit beta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itgb2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test