Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AMBN

ameloblastin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q13.3
Koordináták
4. kromoszóma: 70 592 256–70 607 288 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 15 kb
Fehérje
447 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000322937.10NM_016519.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A AMBN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a AMBN helyét zárójel jelöli. A AMBN és környékén 18 gén a 4. kromoszómán, 70 099 772–71 099 771 között.4. kromoszóma4q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, előre szálPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, előre szálODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, előre szálFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, előre szálCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, előre szálCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, előre szálSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, előre szálSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, előre szálOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, előre szálMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, előre szálAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, előre szálAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, előre szálENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, fordított szálJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, előre szálUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, előre szálRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, fordított szálGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, előre szálMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, előre szálDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, előre szálSLC4A4A AMBN ábrája: 13 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 70 592 256–70 592 373, 118 bázis2. exon: 70 593 327–70 593 395, 69 bázis3. exon: 70 596 999–70 597 049, 51 bázis4. exon: 70 598 356–70 598 403, 48 bázis5. exon: 70 599 536–70 599 646, 111 bázis6. exon: 70 601 418–70 601 654, 237 bázis7. exon: 70 602 624–70 602 662, 39 bázis8. exon: 70 602 798–70 602 836, 39 bázis9. exon: 70 602 972–70 603 010, 39 bázis10. exon: 70 603 260–70 603 319, 60 bázis11. exon: 70 603 416–70 603 460, 45 bázis12. exon: 70 603 877–70 603 921, 45 bázis13. exon: 70 606 185–70 607 288, 1104 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1344 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AMBN gén: ameloblastin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. AMBN gén: ameloblastin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ambn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet