Kandjaskriining

Teave selle report kohta

Kas kannate varianti pärilike retsessiivsete või X-seotud haiguste suhtes, mida võiksite edasi anda oma lastele? Lugege seda oma kogu genoomi põhjal, mitte fikseeritud paneeli alusel.

Retsessiivne haigus vajab geeni kahte mittetoimivat koopiat, ühte kummaltki vanemalt. Kandja on ühe toimiva ja ühe mittetoimiva koopiaga ning on tavaliselt terve. Kui mõlemad vanemad kannavad sama geeni varianti, on igal lapsel 1 : 4 võimalus haigestuda, 1 : 2 võimalus olla kandja ja 1 : 4 võimalus mitte pärida kumbagi varianti. X-seotud haiguste puhul annab variandi kandev ema selle igale lapsele 1 : 2 tõenäosusega; pojad, kes selle pärivad, on tavaliselt haiged.

Paljud kandjatestid otsivad fikseeritud loendit levinud variantidest. Kogu genoomi sekveneerimine loeb iga skriiningu geeni nukleotiidhaaval, seega leitakse nii harvad ja perekonnaspetsiifilised kui ka levinud variandid ning iga variant hinnatakse ACMG juhiste järgi, mida kasutavad kliinilised geneetikud.

Kandjaskriining on kõige kasulikum enne rasedust või raseduse alguses, IVF-i planeerimisel või doonori kasutamisel, kui perekonnas esineb mingit haigust või kui teie päritolu puhul on teatud haiguste risk suurem. Kuna tulemus loetakse juba järjestatud genoomist, ei ole vaja uut proovi, ja partneri tulemusi saab võrrelda samade geenide alusel.

Miks terve genoomi sekveneerimine

Miks lugeda kandjaolekut kogu genoomi põhjal

Piirangud

• Kandjaskriining vähendab, kuid ei kõrvalda võimalust, et teil sünnib laps pärilik haigus. Ükski skriining ei tuvasta kõiki variante ning uutel (de novo) variantidel põhinevaid haigusi ega skriiningusse mittekuuluvate geenide haigusi see ei kata.
• Mõned geenid on lühikeste lugemiste sekveneerimisega raskesti loetavad, sest genoomis on mujal peaaegu identsed koopiad, näiteks SMN1 (spinaalne lihasatroofia), CYP21A2 (kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia) ja HBA1/HBA2 (alfa-talasseemia). Nende geenide tulemused võib vajada kinnitamist sihitud testiga.
• Habras-X sündroomi põhjustab FMR1 geenis kordusjärjestuse laienemine, mida kogu genoomi sekveneerimine ei suuda usaldusväärselt mõõta. Kui teie jaoks on habras-X kandjaolek oluline, küsige eraldi FMR1 kordusjärjestuse testi kohta.
• Kandjatulemust tuleks enne mistahes reproduktiivset otsust arutada geneetilise nõustajaga või arstiga ning kinnitada kliinilises laboris.

Rohkem reports

• FarmakogenomikaABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Päritolu
• Nutrigenetika
• Spánok a chronotyp
• Sport ja sooritusvõime