Screening dei portatori

Informazioni su questo report

Che Lei sia portatore di una variante per una malattia ereditaria recessiva o legata al cromosoma X che potrebbe trasmettere ai figli, lo scopriamo leggendo l'intero genoma, anziché un pannello fisso di geni.

Una malattia recessiva richiede due copie non funzionanti di un gene, una da ciascun genitore. Un portatore ha una copia funzionante e una non funzionante, e di solito è in buona salute. Quando entrambi i genitori sono portatori di una variante nello stesso gene, ogni figlio ha una probabilità su 4 di sviluppare la malattia, una probabilità su 2 di essere portatore e una probabilità su 4 di non ereditare nessuna delle due varianti. Per le malattie legate al cromosoma X, una madre portatrice trasmette la variante a ciascun figlio con una probabilità su 2; i figli maschi che la ereditano sono di solito affetti.

Molti test per i portatori cercano un elenco fisso di varianti comuni. Il sequenziamento dell'intero genoma legge ogni gene in esame base per base, quindi vengono rilevate sia le varianti rare e specifiche della famiglia sia quelle comuni, e ogni variante è classificata secondo le linee guida ACMG, lo standard utilizzato dai genetisti clinici.

Lo screening dei portatori è più utile prima o all'inizio di una gravidanza, quando si pianifica una fecondazione in vitro o si ricorre a un donatore, quando una malattia è presente nella famiglia, o quando la propria ascendenza comporta un rischio maggiore per determinate malattie. Poiché viene letto dal genoma già sequenziato, non richiede un nuovo campione, e i risultati del partner possono essere confrontati con gli stessi geni.

Perché scegliere il sequenziamento dell'intero genoma

Perché leggere lo stato di portatore dall'intero genoma

Limitazioni

• Lo screening dei portatori riduce, ma non elimina, il rischio di avere un figlio con una malattia ereditaria. Nessun test individua ogni variante, e le malattie causate da varianti nuove (de novo) o da geni non inclusi nello screening non sono coperte.
• Alcuni geni sono difficili da leggere con il sequenziamento a letture corte, perché hanno copie quasi identiche in altre zone del genoma; ad esempio SMN1 (atrofia muscolare spinale), CYP21A2 (iperplasia surrenalica congenita) e HBA1/HBA2 (talassemia alfa). I risultati relativi a questi geni potrebbero richiedere la conferma con un test mirato.
• La sindrome dell'X fragile è causata da un'espansione di ripetizioni nel gene FMR1, che il sequenziamento dell'intero genoma non misura in modo affidabile. Se per Lei è importante sapere se è portatore dell'X fragile, chieda informazioni su un test dedicato alle ripetizioni di FMR1.
• Un risultato di portatore va discusso con un consulente genetista o con il medico, e confermato da un laboratorio clinico, prima di qualsiasi decisione riproduttiva.

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