Bärarscreening

Information om report

Om du bär på en variant för ett recessivt eller X-bundet ärftligt tillstånd som du skulle kunna föra vidare till dina barn, läst från ditt helgenom i stället för en fast panel.

Ett recessivt tillstånd kräver två icke fungerande kopior av en gen, en från varje förälder. En bärare har en fungerande och en icke fungerande kopia och är vanligtvis frisk. När båda föräldrarna bär en variant i samma gen har varje barn en chans på 1 av 4 att få tillståndet, en chans på 1 av 2 att vara bärare och en chans på 1 av 4 att inte ärva någon av varianterna. Vid X-bundna tillstånd för en mamma som bär en variant den vidare till varje barn med en chans på 1 av 2; söner som ärver den blir vanligtvis sjuka.

Många bärartester letar efter en fast lista med vanliga varianter. Helgenomsekvensering läser varje screenad gen bas för bas, så sällsynta och familjespecifika varianter läses liksom vanliga, och varje variant klassificeras enligt ACMG:s riktlinjer, den standard som kliniska genetiker använder.

Bärarscreening är mest användbar före eller tidigt i en graviditet, vid planering av IVF eller användning av donator, när ett tillstånd förekommer i din familj eller när ditt ursprung innebär en högre risk för vissa tillstånd. Eftersom den läses från genomet du redan har sekvenserat behövs inget nytt prov, och en partners resultat kan jämföras med samma gener.

Varför helgenomsekvensering

Varför läsa bärarstatus från ditt helgenom

Begränsningar

• Bärarscreening minskar men tar inte bort risken att få ett barn med ett ärftligt tillstånd. Ingen screening upptäcker varje variant, och tillstånd som orsakas av nya (de novo) varianter eller av gener utanför screeningen omfattas inte.
• Vissa gener är svåra att läsa med kortläsesekvensering eftersom de har nästan identiska kopior på andra ställen i genomet, till exempel SMN1 (spinal muskelatrofi), CYP21A2 (kongenital binjurehyperplasi) och HBA1/HBA2 (alfatalassemi). Resultat i dessa gener kan behöva bekräftas med ett riktat test.
• Fragilt X-syndrom orsakas av en expansion av upprepningar i FMR1 som helgenomsekvensering inte mäter tillförlitligt. Om det är viktigt för dig att veta om du är bärare av fragilt X, fråga om ett särskilt FMR1-upprepningstest.
• Ett bärarresultat bör diskuteras med en genetisk rådgivare eller läkare, och bekräftas av ett kliniskt laboratorium, innan du fattar något beslut om familjeplanering.

Fler reports

• FarmakogenomikABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Ursprung
• Idrott och prestation
• Nutrigenetik
• Sömn & kronotyp