Badanie nosicielstwa

Informacje o: report

Czy nosisz wariant odpowiedzialny za dziedziczną chorobę autosomalnie recesywną lub sprzężoną z chromosomem X, który mógłbyś przekazać swoim dzieciom? Sprawdź to na podstawie całego genomu, a nie stałego panelu.

Choroba recesywna wymaga dwóch nieprawidłowych kopii genu, po jednej od każdego z rodziców. Nosiciel ma jedną prawidłową i jedną nieprawidłową kopię i zwykle jest zdrowy. Gdy oboje rodzice są nosicielami wariantu w tym samym genie, każde dziecko ma 1 szansę na 4 na zachorowanie, 1 szansę na 2 na bycie nosicielem i 1 szansę na 4 na odziedziczenie żadnego z wariantów. W przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X matka będąca nosicielką przekazuje wariant każdemu dziecku z prawdopodobieństwem 1 do 2; synowie, którzy go odziedziczą, zwykle chorują.

Wiele testów nosicielstwa sprawdza stałą listę częstych wariantów. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje każdy badany gen zasada po zasadzie, dzięki czemu wykrywane są zarówno rzadkie i specyficzne dla rodziny warianty, jak i częste, a każdy wariant jest klasyfikowany zgodnie z wytycznymi ACMG, standardem stosowanym przez klinicznych genetyków.

Badanie nosicielstwa jest najbardziej przydatne przed ciążą lub na jej wczesnym etapie, przy planowaniu in vitro lub korzystaniu z dawcy, gdy dana choroba występuje w Twojej rodzinie, lub gdy Twoje pochodzenie wiąże się z większym ryzykiem określonych chorób. Ponieważ wynik odczytywany jest z już zsekwencjonowanego genomu, nie jest potrzebna nowa próbka, a wyniki partnera można porównać z tymi samymi genami.

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Dlaczego status nosicielstwa odczytujemy z całego genomu

Ograniczenia

• Badanie nosicielstwa zmniejsza, ale nie eliminuje ryzyka urodzenia dziecka z dziedziczną chorobą. Żadne badanie nie wykrywa wszystkich wariantów, a choroby spowodowane nowymi (de novo) wariantami lub przez geny spoza badania nie są objęte wynikiem.
• Niektórych genów trudno odczytać metodą sekwencjonowania krótkich odczytów, ponieważ mają niemal identyczne kopie w innych miejscach genomu, na przykład SMN1 (rdzeniowy zanik mięśni), CYP21A2 (wrodzony przerost nadnerczy) i HBA1/HBA2 (talasemia alfa). Wyniki dotyczące tych genów mogą wymagać potwierdzenia ukierunkowanym badaniem.
• Zespół kruchego chromosomu X jest wywołany ekspansją powtórzeń w genie FMR1, której sekwencjonowanie całego genomu nie określa wiarygodnie. Jeśli status nosicielstwa zespołu kruchego chromosomu X ma dla Ciebie znaczenie, zapytaj o dedykowane badanie powtórzeń FMR1.
• Wynik dotyczący nosicielstwa należy omówić z doradcą genetycznym lub lekarzem i potwierdzić w klinicznym laboratorium przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji dotyczącej prokreacji.

Więcej reports

• FarmakogenomikaABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Pochodzenie
• Nutrigenetyka
• Sen i chronotyp
• Sport i wydajność