Dépistage des porteurs

À propos de ce report

Que vous portiez ou non une variante associée à une maladie récessive ou liée à l'X héréditaire, que vous pourriez transmettre à vos enfants, lue à partir de votre génome entier plutôt que d'un panel fixe.

Une maladie récessive nécessite deux copies non fonctionnelles d'un gène, une provenant de chaque parent. Un porteur possède une copie fonctionnelle et une copie non fonctionnelle, et est généralement en bonne santé. Lorsque les deux parents sont porteurs d'une variante dans le même gène, chaque enfant a une chance sur quatre d'être atteint de la maladie, une chance sur deux d'être porteur et une chance sur quatre de n'hériter d'aucune des deux variantes. Pour les maladies liées à l'X, une mère porteuse transmet la variante à chaque enfant avec une probabilité d'un sur deux ; les fils qui l'héritent sont généralement atteints.

De nombreux tests de porteurs recherchent une liste fixe de variantes courantes. Le séquençage du génome entier lit chaque gène analysé base par base, de sorte que les variantes rares et propres à une famille sont détectées en même temps que les variantes courantes, et chaque variante est classée selon les recommandations de l'ACMG, la norme utilisée par les généticiens cliniciens.

Le dépistage des porteurs est particulièrement utile avant une grossesse ou au début de celle-ci, lors d'une préparation à une FIV ou à un don, lorsqu'une maladie est présente dans votre famille, ou lorsque vos origines augmentent le risque de certaines maladies. Comme il est lu à partir du génome que vous avez déjà séquencé, aucun nouvel échantillon n'est nécessaire, et les résultats d'un partenaire peuvent être comparés aux mêmes gènes.

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

Pourquoi lire votre statut de porteur à partir de votre génome entier

Limites

• Le dépistage des porteurs réduit, sans toutefois l'éliminer, le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire. Aucun test ne détecte toutes les variantes, et les maladies causées par des variantes nouvelles (de novo) ou par des gènes non couverts par le test ne sont pas prises en compte.
• Certains gènes sont difficiles à analyser par séquençage à lecture courte, car ils possèdent des copies quasi identiques ailleurs dans le génome, par exemple SMN1 (amyotrophie spinale), CYP21A2 (hyperplasie congénitale des surrénales) et HBA1/HBA2 (thalassémie alpha). Les résultats pour ces gènes peuvent nécessiter une confirmation par un test ciblé.
• Le syndrome de l'X fragile est causé par une expansion de répétitions dans FMR1, que le séquençage du génome entier ne permet pas de mesurer de façon fiable. Si le statut de porteur de l'X fragile vous importe, renseignez-vous sur un test dédié des répétitions de FMR1.
• Un résultat de porteur doit être discuté avec un conseiller en génétique ou un médecin, et confirmé par un laboratoire clinique, avant toute décision concernant la procréation.

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